Pränataldiagnostik

Bei der Pränataldiagnostik in meine-frauenarzt-praxis beraten wir Sie über individuelle und statistische Risiken für angeborene Krankheiten.

Beim Erst-Trimester-Screening (First-Trimester-Screening) erfolgt eine systematische Untersuchung und Messung des Kindes. So können bereits früh Entwicklungsstörungen erkannt werden und das Risiko für eine Chromosomen-Anomalie des Ungeborenen abgeschätzt werden. Hierzu werden sonographisch die Nackenfaltendicke des Embryos, auch Nackentransparenz genannt, sowie biochemische Parameter, nämlich das PAPP-A und ß-HCG im Blut der Mutter, gemessen.

Für diese Nackenfaltenmessung haben die Ärztinnen der Praxis durch eine spezielle Fortbildung und Prüfung die Zertifizierung der Foundation of Fetal medicine (FMF) Deutschland erlangt. Mit ihrer Hilfe können wir Ihr individuelles Risiko errechnen. So kann z.B. bei einer 35-jährigen Schwangeren das statistische Risiko eines Down-Syndroms von allgemein 1 zu 250 auf 1 zu mehreren Tausend sinken.

Seit dem 01.10.20 bietet Frau Dr. Marqwardt das erweiterte Erst-Trimester-Screening an. Hier wird neben der Nackenfaltenmessung das Profil (Nasenbein), das Herz (Herzklappe) und ein kleines Gefäß unterhalb des Herzens (Ductus venosus) zusätzlich beurteilt und in die Berechnung mit einbezogen.

Bei erhöhtem Risiko kann durch eine Blutuntersuchung der Mutter dieses weiter eingegrenzt werden. Mit etablierten NIPT-Bluttests wird kindliches Genmaterial im Blut der Mutter analysiert, also fetale Chromosomen im maternalen Blut. Den Fetalis-Test bieten wir in unserer Praxis an. Seit Juli 2022 wird dieser Test nach individueller Risikobesprechung und Aufklärung im Rahmen des Gendiagnostikgesetztes von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Erst bei weiterhin erhöhtem Risiko für Chromosomenanomalien oder bei Verdacht auf andere fetale Erkrankungen wird die Indikation für eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie gestellt. Dafür würden wir Sie bei Bedarf an eines der etablierten Hamburger Pränatalzentren weiterleiten.

Spezielle weiterführende Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der DEGUM II-Qualifikation bietet Frau Dr. Wiebke Marqwardt in unserer Frauenarztpraxis an. Dazu gehören neben der Fehlbildungsdiagnostik und fetalen Herzechokardiographie auch die Verlaufskontrollen bei Entwicklungsverzögerung oder die Überwachung von Zwillingsschwangerschaften.

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